Asociación 

de Pacientes con ASMD

Déficit Esfingomielinasa Ácida

(Niemann-Pick B, A, A/B)

Asociación de pacientes ASMD España 

¿Quienes somos?

La Asociación ASMD España es una organización sin ánimo de lucro, que establece un punto de encuentro para personas afectadas por el Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) o Niemann-Pick, para sus familias, amigos, así como los investigadores, profesionales sanitarios y especialistas en la patología. 

Prestamos servicios de orientación, información y soporte para todos ellos.

Fundada en enero de 2019, tiene cobertura nacional y su sede está establecida en Madrid. 


Nuestra organización es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Alianza Internacional de Niemann-Pick (INPDA) y de EURORDIS (Rare Diseases Europe)


¿Qué es el Déficit de Esfingomielinasa Ácida o ASMD?

ASMD o Déficit de Esfingomielinasa Ácida (Acid SphingoMyelinase Deficiency), antiguamente conocida como Niemann-Pick, es una enfermedad ultra-rara y pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. 

Bajo la definición de ASMD se engloban tres variables de la enfermedad:

  • Neurovisceral infantil (Niemann-Pick A)
  • Neurovisceral crónica (Niemann-Pick A/B)
  • Visceral crónica (Niemann-Pick B)


Si quieres saber más pincha aquí



Nuestras Alianzas

FEDER Federacion Española Enfermedades Raras

Fines sociales de nuestra asociación

¿Cuál es nuestra misión?

Nuestra Asociación nace con el objetivo de buscar y ofrecer soluciones para las necesidades de los pacientes de ASMD y sus familias, orientadas siempre a mejorar su salud y calidad de vida, con dos metas claramente definidas:


  1. Ofrecer apoyo e información sobre la enfermedad, sobre los profesionales sanitarios expertos en ella, los posibles tratamientos y terapias.
  2. Mejorar la visibilidad de la enfermedad en los profesionales sanitarios, la sociedad, las Instituciones y la Administración Pública, así como fomentar la investigación en ASMD y sus posibles tratamientos. Conseguir que éstos lleguen de forma equitativa a todos los pacientes, independientemente de sus condiciones físicas, sociales o de su lugar de residencia.


Acciones sociales

  • Servicio de orientación, información y apoyo a pacientes y familiares.
  • Grupos de apoyo.
  • Visibilidad de la enfermedad y  el impacto que provoca en la calidad de vida de las personas que la padecen y sus familias.
  • Facilitar el acceso a tratamiento y terapias de soporte a todos los pacientes.
  • Promover y potenciar la investigación sobre el diagnóstico y tratamientos.
  • Promocionar la inscripción de los pacientes en los registros nacionales e internacionales.
  • Facilitar el acceso de los pacientes y del personal sanitario y científico a fuentes fiables de información.
  • Crear redes de trabajo entre pacientes, médicos, investigadores y autoridades sanitarias.
  • Organizar congresos, reuniones, grupos de trabajo para compartir conocimiento y facilitar el contacto entre especialistas, investigadores y pacientes.
  • Publicación de guías informativas para su difusión entre los pacientes y la comunidad médica.

Visión de futuro

Apostamos por un futuro donde los pacientes de ASMD:

 

  • Tengan una mejor calidad de vida que les permita hacer una vida normal con las menos limitaciones posibles.
  • Dispongan de un tratamiento efectivo y accesible para todos, con independencia de la situación personal y geográfica del paciente.
  • Unos profesionales sanitarios formados en la enfermedad con protocolos de actuación y seguimiento de la enfermedad establecidos que permitan disminuir el retraso diagnóstico y que permitan mejorar el seguimiento, así como el tratamiento de los pacientes.

Si quieres asociarte o colaborar con nosotros rellena nuestro formulario de contacto. 

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